Генетический тест: что на самом деле можно узнать о человеке по ДНК

С 2026 года в российскую программу государственных гарантий включили генетические исследования на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки для будущих родителей. Теперь бесплатно пройти тестирование смогут и пациенты, у которых есть высокие риски рождения детей с наследственными заболеваниями. Ввести в ОМС генетическое тестирование для будущих родителей поручил президент России Владимир Путин. Однако развитие технологий все чаще мотивирует пациентов проходить генетический скрининг не по медицинским показаниям, а по собственной инициативе. И сделать это сегодня можно как в медицинских учреждениях, так и в научных институтах или в коммерческих лабораториях.

Но насколько обоснованно увлечение пациентов ДНК-тестами и можно ли доверять информации коммерческих лабораторий о предполагаемом «родстве» с историческими личностями — Наука.рф удалось обсудить с экспертами. Ученые оценили результаты таких исследований и дали рекомендации пациентам, стремящимся к здоровому и активному долголетию.

Ряд генетических исследований по полису обязательного медицинского страхования (ОМС) уже проводят для пациентов бесплатно. Например, бесплатный скрининг на некоторые наследственные заболевания в России предусмотрен для всех новорожденных. Другой аспект — увлечение пациентов ДНК-тестами без медицинских показаний. Эксперты считают, что подобные глубокие исследования не всегда необходимы. Директор Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, доктор биологических наук Андрей Мисюрин рассказал, что прохождение генетического тестирования можно рекомендовать пациентам с наличием или предрасположенностью к заболеваниям, передающимся генетическим путем. Например, бета-талассемия возникает из-за мутаций генов, кодирующих белки в составе эритроцитов. В тех регионах, где свирепствовала малярия, выживание населению обеспечивало носительство гетерозиготного гена, то есть одна копия гена была нормальной, а другая — с мутацией.

«Именно это не давало возбудителям заболевания, малярийным плазмодиям, эффективно размножаться, и с течением времени среди жителей ряда регионов носителей таких мутантных генов стало много. Поэтому даже если пациент до этого не болел, можно проверить, не является ли он носителем генетического варианта бета-талассемии, приводящей к снижению или прекращению выработки гемоглобина. В областях Поволжья по наследству может передаваться эритроцитоз, вызванный мутацией в гене VHL (von Hippel-Lindau), что усиливает нагрузку на сердце и сосуды и приводит к рискам тромбозов. А при остеопетрозе, или „мраморной болезни“, кости становятся плотными и хрупкими, что может замедлять рост головы у новорожденных. Раннее выявление таких генетических заболеваний позволяет своевременно начать лечение», — уточнил директор института.

Секвенирование подразумевает исследование последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК, что позволяет изучать гены и их изменения, мутации, связанные с заболеваниями. Если полногеномное секвенирование дает возможность проанализировать всю последовательность генома, более трех миллиардов нуклеотидов, то полноэкзомное исследование сосредоточено на «прочтении» экзонов, то есть участков ДНК, кодирующих белки. Первый метод дает исчерпывающую информацию, не всегда востребованную клинической практикой. Как правило, он актуален для сложных случаев диагностики. Но чаще всего пациентам необходим более оперативный и доступный по цене полноэкзомный анализ, который используют при диагностике большинства заболеваний.

Направления на бесплатное прохождение молекулярно-генетических исследований при диагностике онкологических заболеваний пациентам дают лечащие врачи. Поскольку в ряде случаев для того, чтобы поставить точный диагноз, нужно определить «драйвер» мутации, спровоцировавший появление клеток опухоли. Пациентам может потребоваться комплекс процедур, включающий стандартный цитогенетический анализ и различные виды флуоресцентной гибридизации, с помощью которых исследуют хромосомы и визуализируют особенности генома.

«Такие методы как секвенирование и полимеразная цепная реакция (ПЦР) позволяют выявить широкий спектр мутаций и оценить экспрессию генов, включая химерные онкогены. Транскриптомный анализ дает возможность изучить полный профиль синтезируемых клеткой молекул РНК. Необходимость такой диагностики возрастает при сложных онкозаболеваниях, поскольку врачу затруднительно назначить лечение без точных молекулярных данных. Сегодня применяют таргетные препараты, направленные на подавление определенных молекулярных мишеней, то есть действующие преимущественно на опухолевые клетки. Выявленные генетическим анализом изменения помогают назначить пациентам нужное лекарство. Поэтому тревожиться и делать генетические тестирования при насморке не стоит, а вот в случае серьезных заболеваний такой анализ часто необходим», — добавил Андрей Мисюрин.

Платформы и приборы для молекулярно-генетического анализа

В Институте общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН ученые занимаются генетикой микроорганизмов, растений, животных и человека. Исследуя материалы людей, генетики чаще всего работают с кровью, буккальным эпителием (клетками, выстилающими внутреннюю поверхность щек) и образцами опухолевой ткани. В Центре технологического обеспечения геномных исследований (ЦТОГИ) института работают с оборудованием как для полногеномного анализа, так и для менее масштабных исследований. Секвенирование проводят с помощью геномных анализаторов или секвенаторов, автоматически определяющих последовательность нуклеотидов в ДНК и РНК. Для диагностики заболеваний, определения наследственной предрасположенности к ним и для выбора оптимальной тактики лечения специалисты применяют методы высокопроизводительного секвенирования. С помощью приборов с технологией наноболов генетики выявляют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК.

«Метод позволяет копировать фрагмент ДНК вокруг фиксированной наночастицы, что увеличивает ДНК в объеме, образуя плотные сферические структуры — наноболы. В свою очередь нанопоровое секвенирование выявляет последовательность нуклеотидов в ДНК или РНК, фиксируя изменения электротока при прохождении молекул через нанопоры. Секвенаторы нового поколения прочитывают не только геном, но и транскриптом, то есть совокупность всех транскриптов, молекул одноцепочечной РНК, синтезирующихся в клетках организма. А для секвенирования фрагментов ДНК длиной в 300-1000 нуклеотидов мы используем секвенирование по Сэнгеру, это быстрый и недорогой лабораторный метод. К ДНК прикрепляют маркерные нуклеотиды, регистрирующие световые сигналы по мере их добавления», — прокомментировал директор ИОГен РАН.

ДНК-тест в подарок

С развитием технологий все большую популярность приобретает новый тренд — ДНК-тестирование в коммерческих лабораториях. Российский ученый Виктория Шипунова рассказала, что сертификат на исследование в зарубежной лаборатории ей подарил супруг. По словам доктора биологических наук, заведующего лабораторией биомолекулярной инженерии НИИ экспериментальной онкологии и канцерогенеза «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н. Н. Блохина» Минздрава России, это был идеальный подарок.

«Больше всего мне хотелось посмотреть результаты по генам BRCA1 и BRCA2, патогенные варианты которых связаны с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников. Мы как раз занимаемся созданием новых средств для диагностики и терапии рака молочной железы, поэтому для меня это был не только личный, но и профессиональный интерес. Клинически значимых вариантов у меня не обнаружили, что, конечно, было приятно узнать. Но это не означает, что риск рака равен нулю и можно забыть о профилактических обследованиях. Поэтому я продолжаю следить за здоровьем и проходить диспансеризацию», — пояснила ученый.

Профессиональный интерес вызвал ДНК-тест и у еще одного героя. Владимир тоже получил сертификат на исследование в подарок на день рождения:

«У меня выявили 1371 мутацию неандертальцев, хотя среднее значение составляет 1225. Еще я узнал, что у меня прибавилось родственников — теперь их 3315! С одной девушкой мы списались и действительно обнаружили общего предка в семейном генеалогическом древе. А из известных личностей тест выявил у меня общих предков с политиками Нельсоном Манделой и Бараком Обамой, художником Караваджо, русскими правителями Владимиром Мономахом и Александром Невским. Моя профессиональная деятельность связана с оформлением научных исследований, поэтому было забавно читать информацию, которую нельзя проверить. Зато как бильд-редактор я оценил красочное оформление результатов тестирования».

В России некоторые компании обещают самые подробные и достоверные результаты, предлагая пациентам из разных регионов самостоятельно сделать забор слюны и отправить материал на исследование через сервис доставки или с помощью курьера. Пациенты не всегда знают, что альтернативные исследования иногда значительно дешевле можно пройти в государственных медицинских и научных организациях или институтах, а некоторые услуги и вовсе входят в ОМС. Но здесь все справедливо решает выбор и информированность самих пациентов.

Интерпретация данных ДНК-тестов

Оценить определенные аспекты предложенных частными лабораториями результатов мы попросили Дмитрия Сычева, доктора медицинских наук, академика РАН, руководителя Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского. Ученый рассказал, что количество неандертальских мутаций, «родственники», «общие предки» с историческими личностями, миграционные пути и национальный состав — это часть антропологического и популяционно-генетического моделирования. Оно строится на статистических алгоритмах и сравнительных базах данных. Тем временем точность исследований будет зависеть от референсных выборок и методов расчета, этот критерий постоянно меняется по мере накопления новых научных данных.

«Например, „число мутаций неандертальцев“ — это не диагноз, а показатель, который не коррелирует ни с каким заболеванием или состоянием здоровья. А „поиск родственников“ в коммерческих тестах чаще всего означает совпадения по коротким участкам ДНК с другими клиентами той же лаборатории, а не реальные генеалогические связи, подтвержденные документально. Все решения, касающиеся здоровья, диеты, физических нагрузок и планирования семьи, должны приниматься совместно с квалифицированными специалистами на основе доказательных клинических методов: лабораторных тестов, инструментальной диагностики и так далее», — объяснил Дмитрий Сычев.

Академик РАН рекомендовал пациентам в первую очередь обращать внимание на данные генетических тестов, имеющие клиническую ценность. Поскольку именно эта информация может быть использована лечащим врачом, врачом-генетиком или врачом-клиническим фармакологом для персонализированных рекомендаций.

«Клиническое значение имеет выявление мутаций в генах, ассоциированных с моногенными наследственными заболеваниями, например, муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия. А также носительство рецессивных мутаций, которые могут повлиять на здоровье будущих детей, и фармакогенетические маркеры: генетически детерминированный ответ на некоторые лекарственные препараты — прогнозирование эффективности и/или развития нежелательных реакций», — резюмировал ученый.

Своим мнением о технологии сбора материалов для ДНК-тестов и интерпретации результатов поделился доктор биологических наук Андрей Мисюрин. Директор ИОГен РАН считает, что качественные исследования, конечно, могут провести как в государственных, так и в коммерческих лабораториях. Но здесь важно понимать, что исследование только по слюне не даст детального анализа по ряду запросов пациентов:

«По моему мнению, ДНК-тесты по слюне могут дать оценку геному и определить врожденные мутации. Но для каких-то доскональных исследований забора слюны будет недостаточно. К примеру, у пациента могут быть соматические заболевания, в этом случае по слюне невозможно детально отследить генетическую активность или мутационный профиль каких-то конкретных тканей, выявить наличие или отсутствие патогенных мутаций в органах. Как этот анализ выявит опухоль в печени, например? Полногеномное секвенирование с хорошим покрытием провести по стандартному забору слюны не всегда возможно. Сбор буккального эпителия даст в этом случае несколько больше материала для исследований, но и этого будет недостаточно. Более полную картину мог бы дать образец крови, если бы осуществляли забор 10 миллилитров. По слюне нельзя получить генетический анализ с полным покрытием, кроме того, по этому материалу сложно «прочитать» протяженные участки ДНК-фрагментов».

Эксперт отметил, что генетические паспорта — не панацея. Ведь любая случайность в делении миллиардов клеток организма может привести к изменениям в структуре генов, а значит к рискам возникновения заболеваний нужно быть готовыми и своевременно проходить диспансеризацию.

Центры медицины здорового долголетия

Для решения вопросов, связанных со здоровьем и сохранением физической активности, можно обращаться не только к генетическим исследованиям. С 2027 года во всех субъектах Российской Федерации откроют центры медицины здорового долголетия. В этом году первый такой центр открыли на базе Института биологии старения и медицины здорового долголетия с клиникой предиктивной медицины ГНЦ РФ «Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского» Минобрнауки России. Заместитель директора института, главный врач Инна Решетова рассказала, что комплексное обследование включает тестирование для оценки качества образа жизни, измерение состава тела — биоимпедансометрию, то есть соотношение мышечной и жировой массы, водный баланс. Важной составляющей главный врач назвала и исследование биологического возраста сосудов, уровня конечных продуктов гликирования с оценкой биологического возраста кожи и соединительной ткани (связок), а также с оценкой кардиоваскулярных рисков, вероятности развития заболеваний сердца или сосудов, когнитивных нарушений и потери мышечной ткани.

«Функциональные тесты определяют физическое состояние, статический баланс и нейромышечный контроль. Специалисты проводят измерение антропометрических параметров. Мы используем такие диагностические системы, как аппарат для сфигмографии. С помощью манжет на конечностях, датчиков ЭКГ и фонокардиографии он регистрирует пульсовые колебания сосудистой стенки, измеряя сердечно-лодыжечный сосудистый индекс. Это позволяет оценить жесткость артерий и определить их биологический возраст, причем этот показатель не зависит от уровня артериального давления в момент исследования. Прибор для неинвазивной оценки уровня конечных продуктов гликирования в коже измеряет накопление AGE-продуктов в дерме, определяя биологический возраст кожи и соединительной ткани, скорость ее старения», — сообщила Инна Решетова.

Интересно, что одним из основных признаков старения специалисты называют жесткость сосудистой стенки. По словам заместителя директора института, повышенное значение этого параметра увеличивает риск развития атеросклероза, гипертонии, инфарктов и инсультов. В связи с этим определение «возраста сосудов» позволяет выявить предриски задолго до появления симптомов заболеваний и острых состояний. В центре пациенты смогут также оценить уровень микроциркуляции, кардиобаллы, состояние позвоночника и даже степень стресса и утомления. Главный врач отметила, что все данные обрабатываются с помощью программного обеспечения, автоматизирующего расчет биологического возраста.

«По результатам обследования врач центра составляет персональный план коррекции выявленных нарушений. Специалисты дают конкретные рекомендации по образу жизни, включая изменение рациона питания, режима физической активности и сна. Если в ходе диагностики выявлены нарушения, требующие врачебного вмешательства, например, проблемы с липидным обменом, инсулинорезистентность, недостаточность микро- и макроэлементов или последствия хронического стресса, тогда врач медицины здорового долголетия может назначить нутритивную поддержку (лечебное питание). При выявлении в ходе обследования признаков заболевания центр дает направление к профильному специалисту для дальнейшего обследования и лечения заболевания согласно клиническим рекомендациям», — разъяснила Инна Решетова.

Каждый пациент центров медицины здорового долголетия будет получать персональный паспорт здоровья с индивидуальными рекомендациями. Такой подход позволит людям принимать взвешенные решения относительно необходимости последующего прохождения ДНК-тестирования. А следить за новыми актуальными трендами здравоохранения можно на портале Национальные проекты России. С 2025 по 2030 годы в стране реализуют комплекс мер по усилению эффективности и результативности медицинских исследований, включая превентивную медицину и технологии долголетия, а также по обеспечению технологического суверенитета в сфере производства лекарственных препаратов и медицинских изделий. О ключевых инициативах можно узнать из раздела, посвященного нацпроекту «Новые технологии сбережения здоровья».

Светлана Минеева