Индивидуальный подход: как в России развивают технологии персонализированной медицины

Впервые о персонализированной медицине заговорили в конце XX века. Хотя индивидуальный подход к пациентам во врачебной практике использовали и до этого, сама концепция сформировалась несколько десятков лет назад. Важную роль в этом сыграли прорывы в генетических, молекулярных и цифровых технологиях. В чем суть такого направления, рассказали специалисты Университета РОСБИОТЕХ. Какие разработки меняют подход к лечению и что уже внедряют в российских клиниках, поделились в Сеченовском Университете. О трендах молодой медицинской науки в области персонализированной медицины рассказали организаторы Международной научной школы «Медицина молодая».

От лечения — к управлению

Персонализированная медицина — это современная модель здравоохранения, которая строится на смене парадигмы: от лечения болезни — к управлению здоровьем конкретного человека.

Подробнее об этом рассказывает член правления Национальной ассоциации клиник и специалистов персонализированной медицины, профессор кафедры терапии с курсом фармации Медицинского Института непрерывного образования Университета РОСБИОТЕХ, доктор медицинских наук, клинический фармаколог Клинической больницы «РЖД-Медицина» имени Н. А. Семашко Владимир Попов.

«В основе модели лежит концепция 4P-медицины, где четыре ключевых понятия связаны в единую логическую цепочку: предиктивность (Predictive) — выявление предрасположенностей задолго до первых симптомов; превентивность (Preventive) — предотвращение развития заболевания, а не его лечение; персонализация (Personalized) — адресный подбор лекарств и дозировки под конкретного человека; партисипативность (Participatory) — активное вовлечение пациента в процесс лечения», — объясняет эксперт.

Такой подход стал возможным благодаря прогрессу сразу в нескольких научных областях: генетике, молекулярной диагностике, цифровых технологиях и искусственном интеллекте. В арсенале врачей появились генетические тесты и устройства для непрерывного мониторинга, Интернет медицинских вещей (англ. IoMT, Internet of Medical Things) и системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР).

Цифровые двойники и ДНК-тесты

Особенно широко эти технологии нашли применение в фармакогенетике и таргетной онкологии. «Назначить антидепрессант или варфарин (препарат для разжижения крови) вслепую, ожидая две недели, сработает ли лекарство, сегодня становится моветоном. Вместо этого мы берем соскоб буккального эпителия, отправляем на панель CYP450* и сразу видим: больному стандартные дозы не подойдут из-за полиморфизма гена, а значит, нужна коррекция», — комментирует врач Владимир Попов.

Панель CYP450 — набор генетических тестов, которые анализируют полиморфизмы (вариации) в генах, кодирующих ферменты цитохрома P450 (CYP450). Они помогают оценить, как организм будет метаболизировать лекарства, и предсказать эффективность и безопасность терапии.

Цифровые двойники органов — еще один инструмент, давший импульс развитию персонализированной медицины. С помощью компьютерного моделирования можно планировать лечение сложных заболеваний и готовить сценарий операций. Вклад в это направление вносит и носимая телеметрия: устройства, способные круглосуточно отслеживать состояние пациента и передавать данные в электронную медкарту.

«В кардиологии массово внедряют имплантируемые петлевые регистраторы ЭКГ для криптогенных инсультов: мы лечим не абстрактный риск фибрилляции предсердий, а ловим конкретный пароксизм у пациента. Умные инсулиновые помпы с обратной связью уже спасли тысячи жизней, закрыв потребность точнее любого врача-эндокринолога», — отмечает доктор медицинских наук.

ИИ для ЭКГ

В Сеченовском Университете разработки в области персонализированной медицины охватывают несколько уровней: выявление рисков до появления симптомов, длительный дистанционный мониторинг, молекулярный подбор терапии, цифровое моделирование операций и создание клеточных продуктов из биоматериала пациента.

Например, в Институте персонализированной кардиологии создали программное обеспечение на основе искусственного интеллекта для диагностики гипертонической ретинопатии. Система уже зарегистрирована Росздравнадзором и применяется в Клиническом центре при университете.

«Артериальная гипертония может долго протекать без выраженных симптомов, повреждая сердце, почки, головной мозг и сосуды. Система RetinAIcheck дает врачу быстрый и воспроизводимый способ оценить поражение одного из органов-мишеней и выделить пациентов, которым требуется более интенсивное наблюдение или коррекция терапии», — отмечает директор института Филипп Копылов.

Еще одна новая разработка помогает находить редкие геномные перестройки. В ее основе — мультиомиксная* платформа, объединяющая программное обеспечение и набор лабораторных реагентов.

Мультиомиксный подход — метод, объединяющий данные на уровне генетики, транскрипции, белков, метаболитов и других. Позволяет найти скрытые связи между биологическими процессами и глубже понять механизмы болезней.

«При некоторых опухолях участки разных генов соединяются и образуют новую конструкцию, которая может запустить злокачественный рост. Такие перестройки различаются у пациентов и могут оставаться незамеченными при стандартной диагностике. Система „Онкофьюжн“ должна выявлять широкий спектр подобных изменений в рамках одного теста, используя небольшое количество опухолевого материала», — комментирует директор Института персонализированной онкологии Марина Секачева.

Среди других разработок Сеченовского Университета в области персонализированной медицины: цифровое приложение для пациентов с хронической болезнью почек («Нефродиета»), водонепроницаемые биосенсоры для непрерывной записи электрокардиограммы, ИИ для раннего выявления сердечной недостаточности, цифровая модель коронарного кровотока и многие другие.

Главная задача этих технологий — не только выявить заболевание, но и определить, какое обследование или лечение необходимо конкретному пациенту, отслеживать результаты и при необходимости корректировать тактику лечения.

Новые кадры

Подобные технологии меняют не только подходы к лечению, но и требования к врачам. По словам доктора медицинских наук Владимира Попова, уже сейчас современному специалисту необходим комплекс цифровых, генетических, коммуникативных и аналитических компетенций. В передовых клиниках растет спрос на биоинформатиков-клиницистов, специалистов по данным и инженеров-медтехников с обширными медицинскими знаниями.

«Государство оказывает всестороннюю системную поддержку молодым ученым-медикам на федеральном и региональном уровнях, формируя целостную экосистему. Это и предоставляемые премии Правительства РФ в области медицинской науки за научные разработки, имеющие значительный потенциал для сохранения жизни и здоровья людей, и позволяющие решать ранее нерешенные проблемы в области профилактики, диагностики, лечения или реабилитации заболеваний, и государственные сертификаты на приобретение жилья молодыми учеными, и социальные выплаты на уровне субъектов для закрепления кадров в науке», — говорит заместитель председателя Совета Федерации, председатель экспертного совета Международной научной школы «Медицина молодая» Инна Святенко.  

Важно целенаправленно обучать новое поколение ученых, клиницистов и разработчиков биомедицинских технологий комплексному управлению инновационными проектами, подчеркивает президент Международного фонда развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова, член экспертного совета по здравоохранению при комитете Совета Федерации по социальной политике, руководитель отделения регенераторной и плацентарной медицины и активного долголетия при секции биомедицины в Российской академии естественных наук, академик РАЕН, к. э. н. Екатерина Диброва.

В том числе необходимо уметь формировать проектную стратегию, создавать рабочие команды, владеть навыками презентации разработок как научному сообществу, так и потенциальным инвесторам. Это ключевое условие для внедрения решений в реальную клиническую практику.

«Даже узкому специалисту важно понимать возможности смежных направлений, выстраивать взаимодействие с представителями разных областей знаний. На стыке клинической практики, инженерии, биологии, ИТ и других дисциплин рождаются подходы, способные изменить современное здравоохранение», — утверждает эксперт.

Скорость, с которой персонифицированная медицина переходит из лабораторий в клиники, определяют молодые исследователи, отмечает директор Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Минздрава России, академик РАН, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практике Минздрава России, научный куратор Международной научной школы «Медицина молодая» Оксана Драпкина.

«Именно они работают с биомаркерами, транскриптомикой и протеомикой, которые еще десять лет назад были нишевыми, а сегодня сокращают путь от гипотезы до конкретного диагностического теста с нескольких лет до считанных месяцев», — считает Оксана Драпкина.

Дипломная работа

Отдельной специальности по персонализированной медицине в вузах, как правило, нет. Чтобы освоить компетенции в этой сфере, можно выбрать магистерские программы, спецкурсы или направления. Университеты активно поддерживают студенческие разработки, в том числе в формате дипломных проектов.

«Я пришла к научному руководителю, доценту кафедры информатики и вычислительной техники пищевых производств Екатерине Бесфамильной, с идеей создания базы данных для пищевых и биологически активных добавок. Нам показалось абсурдным, что в эпоху ИИ вопрос „можно ли смешать Е300 и Е330 в определенной дозировке“ решается почти вручную. Наша команда оцифровала более 2000 нормативных документов и превратила их в машиночитаемые правила. Так родился прототип интеллектуальной базы данных», — рассказывает о своем проекте выпускница направления «Информатика и вычислительная техника» Университета РОСБИОТЕХ Анастасия Аксенова.

Вместе с другими студентами, Александром Букиным и Дарьей Гребенниковой, Анастасия разработала систему, которая проверяет совместимость ингредиентов, вычисляет предельные дозировки и дает рекомендации за несколько секунд. Такая технология будет интересна в том числе производителям детского и спортивного питания, полезна для планирования лечебно-профилактических рационов.

Авторы еще одной разработки, цифрового помощника для поддержки здорового образа жизни, объединили данные из разных приложений в одну платформу (фитнес-браслетов, календарей и других сервисов). Научным руководителем проекта выступила доцент кафедры информатики и вычислительной техники пищевых производств Надежда Белова.

«Если человек начинает испытывать повышенную нагрузку, цифровой помощник сможет заранее определить эти изменения и предложить варианты решения. Проект находится на стадии подготовки прототипа. Уже разработана архитектура системы, спроектирована база данных, определены основные функциональные модули и логика их взаимодействия», — делится соавтор проекта, студент направления «Информатика и вычислительная техника» Максим Шучков.

Быстрый старт

Помимо университетских программ, получить опыт в области персонализированной медицины можно, участвуя в конкурсах, поддерживающих медицинские разработки. Один из таких проектов — международная научная школа «Медицина молодая», вовлекающая ученых в исследовательскую деятельность.

«Главная цель проекта — приблизить разработки к практической медицине. Ученые–медики, участвующие в конкурсе, предлагают не просто теоретические выкладки, а конкретные исследования характеристик препаратов, медицинских изделий и инновационных методов лечения», — рассказывает организатор проекта, президент Международного фонда развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова, член экспертного совета по здравоохранению при комитете Совета Федерации по социальной политике Екатерина Диброва.

По ее словам, представители индустрии, клиницисты и инвесторы чаще всего обращают внимание на проекты, повышающие эффективность лечения за счет точного подбора терапии и максимальной адаптации к организму человека. Участники конкурса получают возможность поработать со специалистами отрасли в лабораториях, оснащенных необходимой материально-технической базой.

В числе перспективных разработок лауреатов: биопрепарат для ускоренного заживления ран (МГУ им. Н. П. Огарёва, А. П. Абелова); биоинженерная конструкция для восстановления хрящевой ткани с использованием собственных клеток пациента, открывающая новые возможности для лечения травм и заболеваний суставов (НМИЦ ТИО им. ак. В. И. Шумакова, А. Д. Белова); ИИ-система, оценивающая вероятность неблагоприятных кардиологических событий на основе медицинских данных конкретного пациента и помогающая врачу вовремя выявлять группы риска (ТюмГМУ, В. С. Колосов).

Молодые врачи и исследователи все чаще не ждут грантов, а сами инициируют медтех-проекты с измеримым результатом, отмечает научный куратор Оксана Драпкина. Среди них растет интернационализация, они работают в смешанных командах, а искусственный интеллект стал для них привычным инструментом.

«За шесть лет в проекте приняли участие более десяти тысяч человек из 70 регионов России. Главное отличие „Медицины молодой“ от многих других конкурсов в том, что победа — это не финал, а старт для активной „стадии доращивания“ проектов. Это, прежде всего, научное руководство ведущими специалистами в профильной области, в котором представлена работа», — говорит заместитель председателя Совета Федерации, председатель экспертного совета Международной научной школы «Медицина молодая» Инна Святенко. 

Лауреаты получили 16 патентов, 12 проектов находятся в стадии пилотирования, шесть разработок уже внедрили в практическое здравоохранение. Сейчас идет конкурсный набор на новый сезон, заявки принимаются до 31 октября 2026 года.

Сотни проектов из десятков регионов страны ежегодно получают в научной школе «Медицина молодая» экспертную оценку, наставников и путь к внедрению. Российская медицинская наука движется вперед именно благодаря тем, кто готов рисковать и работать на долгий результат, говорит эксперт Оксана Драпкина.

Проект «Медицина молодая» организован Международным фондом развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова совместно с Минздравом России при поддержке Совета Федерации, Минобрнауки РФ, Фонда Президентских грантов, при научном сопровождении ведущих медицинских вузов и НИИ.