Ежегодно в последний день зимы отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Он призван привлечь внимание общественности к пациентам, живущим с диагнозами, о которых многие даже не слышали.
Медики отмечают, что большинство таких недугов затрагивают незначительную часть населения и заложены генетически, хотя их симптомы проявляются не сразу после рождения. Отсутствие необходимых лекарственных препаратов часто приводит к необратимым последствиям.
Рассказываем, как ученые «Сириуса» разрабатывают лекарства для лечения орфанных болезней и улучшают методы диагностики.
Гены решают все
Мышечная дистрофия Дюшенна – наиболее распространенное орфанное генетическое нейромышечное заболевание, передающееся от матери к сыну. Разработать лекарство от этой патологии – задача невероятно сложная, ведь ее могут вызвать около десяти тысяч различных мутаций гена дистрофина. Ученые Научно-технологического университета «Сириус» приняли этот вызов и уже заканчивают работу по созданию уникального генотерапевтического препарата для борьбы с наследственным недугом.
«В сотрудничестве с индустриальными партнерами мы реализовали интересный проект по разработке лекарственного средства для генной терапии миодистрофии Дюшенна. Препарат был создан компанией-резидентом университета «Сириус» «Марлин Биотех», после чего его лицензировали в Генериуме. Наши сотрудники выполнили разработку технологии производства генотерапевтического препарата и методов контроля его качества», – рассказал порталу Наука.рф проректор по научно-технологическому развитию университета, директор Научного центра трансляционной медицины Роман Иванов.
Он уточнил, что это совершенно новый класс лекарственных средств, которые ранее не производились отечественными специалистами. Исследователи «Сириуса» генерируют технологию и аналитические методы, позволяющие довести препарат до этапа клинических исследований уже в ближайшее время.
Как отметил эксперт, орфанными заболеваниями страдает каждый двадцатый житель России.
«Такой тип недуга возникает в результате «поломки» гена и передается из поколения в поколение. Кроме того, мутации могут обнаружиться и в процессе внутриутробного развития плода. Ранее эти заболевания были неизлечимыми, поэтому дети с такими патологиями умирали в раннем возрасте. Сейчас ученые создают средства, позволяющие людям с подобными диагнозами жить достаточно долго», – подчеркнул Иванов.
Достичь этого удается благодаря заместительной терапии, в ходе которой пациенту вводится биотехнологический лекарственный фермент, замещающий функцию «сломанного» гена. По словам эксперта, главная проблема заключается в том, что данный препарат больной должен принимать пожизненно.
«Подавляющее большинство средств для лечения подобных заболеваний – зарубежные. Аналоги орфанных препаратов в России производят единичные компании. Чтобы поддерживать здоровье всех нуждающихся, их требуется с каждым годом все больше и больше. Следовательно, на отечественную систему здравоохранения ложится значительная нагрузка. При этом пациенты находятся в зоне постоянного риска, ведь любые перебои с поставкой лекарств могут стоит им жизни», – пояснил ученый.
Наследственность – не приговор!
По словам директора Научного центра трансляционной медицины Романа Иванова, для решения давно возникшей проблемы сотрудники университета «Сириус» ведут работу сразу по нескольким направлениям. Они занимаются разработкой лекарственных препаратов на основе рекомбинантных белков, ДНК которых была создана искусственно.
Более продвинутый способ лечения орфанных недугов – генная терапия, при которой в организм пациента вводится здоровая копия мутантного гена. Исследования показывают, что однократное введение некоторых генотерапевтических препаратов позволяет человеку либо избавиться от симптомов заболевания, либо остановить его развитие. Благодаря этому способу больной обретает независимость от пожизненной заместительной терапии. Также ученые используют препараты на основе малых молекул, получаемые методами химического синтеза. Такие средства корректируют функцию мутантных генов или белков, позволяя модифицировать течение наследственного заболевания и уменьшить проявление симптомов.
«Один из наиболее известных наших проектов – это разработка генной терапии наследственной слепоты. К сожалению, такое неизлечимое заболевание приводит к потере зрения в раннем или подростковом возрасте. Ученые университета уже создали прототипы генетически модифицированных вирусов, которые при введении в глаз больного человека замещают «поломанный» ген. Мы надеемся, что это поможет людям вернуться к полноценной жизни», – рассказал Роман Иванов.
Эксперт отметил, что препараты от слепоты уже выходят на стадию доклинических испытаний. В текущем году будут проведены исследования на моделях наследственной слепоты у мышей. Ученый выразил надежду, что в 2024-м сотрудники вуза приступят к клиническому изучению этих лекарственных препаратов.
Научно-технологический университет «Сириус» основан в 2019 году по поручению президента России Владимира Путина. Его уникальный лабораторный комплекс, оснащенный самым современным оборудованием, выступает центром коллективного пользования для всей страны. Именно здесь выдающиеся отечественные ученые решают актуальные задачи по применению генетических технологий в сельском хозяйстве, фармацевтике и медицине.
Евгения Сахно
