Российские генетики обсудят переход к приоритету профилактики наследственных болезней

5–7 ноября в Санкт-Петербурге пройдёт III Всероссийская конференция имени В. С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием — ключевое событие года в области медицинской генетики.  Она объединит ведущих учёных и врачей, разработчиков законодательства о генетических технологиях и международных экспертов.

Главная тема конференции — приоритет профилактики наследственных заболеваний, сообщили в пресс-службе Благотворительного фонда «Острова», В центре внимания — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ). Отдельный блок программы посвящён персонализированной терапии и медицине долголетия. 

Организаторы — Министерство науки и высшего образования РФ, Российская академия наук и Санкт-Петербургское отделение РАН, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», Российское общество медицинских генетиков и Группа компаний «Мой медицинский центр». Соорганизаторы конференции — Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца, Национальное общество пренатальной медицины, Национальная ассоциация биобанков, Вавиловское общество генетиков и селекционеров, СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», благотворительный фонд «Острова» и ассоциация «ГАООРДИ».

Основные мероприятия состоятся 5–6 ноября на площадке ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» (Менделеевская линия, д. 3). Конференция приурочена ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, чл.-корр. РАН, д. м. н., профессора Владислава Сергеевича Баранова.

Среди участников — директор Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова, академик РАН, д. м. н., профессор Сергей Куцев; главный внештатный специалист клинический фармаколог Минздрава России, научный руководитель ЦГИМУ «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского, академик РАН, д. м. н., профессор Дмитрий Сычев; директор Томского НИМЦ, академик РАН, д. б. н., профессор Вадим Степанов; председатель Российского общества медицинских генетиков, д. м. н., доцент Вера Ижевская; научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д. б. н., профессор Константин Северинов. В работе конференции также примут участие ведущие специалисты страны в области медицинской генетики и смежных дисциплин.

Конференцию откроют приветственные слова представителей Министерства науки и высшего образования РФ, Российской академии наук, правительства Санкт-Петербурга и профессиональных сообществ. Программа построена в соответствии с девизом «Молекулярная симфония здоровья: от ДНК до функциональной молекулы» и охватывает путь от планирования беременности до медицины долголетия. В первый день на пленарном заседании «Генетическая увертюра: от мелодии двух геномов до концерта жизни» будут представлены главные достижения медицинской генетики — от технологий в репродуктивной медицине до фармакогенетики и эпигенетического редактирования.

«Сегодня генетика — это связующее звено между практически всеми направлениями медицины. Наша миссия — профилактика: мы убеждены, что правильно не лечить наследственное заболевание, а не допускать его. Примерно 5% детей рождаются с наследственными болезнями, и, если у нас есть технологии, позволяющие предотвратить эти риски, — глупо ими не пользоваться. Скрининг пар, планирующих беременность, — следующий логичный шаг системы, которая уже научилась тестировать будущих малышей неинвазивно и отбирать эмбрионы до имплантации. Каждый ребенок сегодня — ценность, и мы должны дать родителям возможность защитить эту ценность», — отметил заведующий отделом геномной медицины им. В. С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» Андрей Глотов.

Центральное событие второго дня — круглый стол «НИПТ и ПГТ — новые лабораторные возможности». Специалисты лабораторий из Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска и Екатеринбурга расскажут о своём опыте внедрения этих технологий в систему госгарантий. Подобного обсуждения не проводилось ни на одной площадке страны. Второй день завершится лекцией об истории молекулярно-генетической диагностики фенилкетонурии — первой модели эффективного взаимодействия науки и медицины в России.

Отдельное место в программе занимает социальный аспект генетики. Круглый стол «Партитура доверия: как социология помогает настроить диалог о скринингах» (6 ноября, 17:45) будет посвящён тому, как общество воспринимает генетические исследования. По данным всероссийского опроса, 77,7% россиян готовы пройти преконцепционный генетический скрининг.

«Генетические технологии уже работают на благо семей — вопрос в том, знают ли о них те, кому они могут помочь, и насколько они финансово доступны? Мы видим и неравенство в возможности получить консультацию врача-генетика. Если в семье нет наследственной патологии, на этапе планирования беременности никто не скажет паре, что можно пройти тест на носительство генетических мутаций, вызывающих болезнь у ребенка. Одновременно видим, что запрос в обществе растет: семьи, которые задумываются о будущем ребенке и здоровье детей, относятся к генетической диагностике со всей серьезностью. Формируя такой диалог, мы вкладываемся в будущее целого поколения», — подчеркнула исполнительный директор Благотворительного фонда «Острова» Ольга Нестерук.

7 ноября на площадке Клиники высоких технологий «Белоостров» пройдёт сателлитное мероприятие «Генетические инновации: голос молодых и опыт экспертов». В программе: лекции экспертов в области генома долголетия, 4-я Всероссийская молодёжная конференция «Генофонд и репродуктивное здоровье человека», а также круглый стол «Репродуктивное долголетие и онкофертильность: междисциплинарный диалог о скрининге, биобанкировании и болезнях старения».