Ученые Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) предложили способ диагностики редкого наследственного заболевания – нейронального цероидного липофусциноза VI типа, сообщили в пресс-центре Республики Саха (Якутия) в Москве.
Болезнь может проявиться уже в детском возрасте. Среди симптомов – эпилепсия, нарушение зрения и развитие деменции. Специалисты СВФУ изучали этот вопрос из-за более широкого распространения заболевания в регионе. Ранее было установлено, что частота носительства мутации среди якутской этнической группы составляет 1%.
Способ диагностики основан на методе ПЦР (полимеразной цепной реакции) и последующем анализе длины рестрикционных фрагментов (фрагментов ДНК, полученных с помощью ДНК-электрофореза). Метод можно применять для выявления мутантного гена CLN6, который вызывает нарушения в организме.
