На сегодняшний день во всем мире ежегодно теряется 23 млн беременностей. 10-15% беременных женщин сталкиваются с этой проблемой. Основная причина – хромосомные аномалии в клетках эмбриона. Именно поэтому диагностика таких аномалий является одним из важнейших звеньев в постановке диагноза.
В ходе исследования ученые применили новейшие технологии: полногеномный анализ на микрочипах с анализом родительских вариантов хромосом (гаплоритмы). Впервые в мировой практике провели сравнительное исследование тканей зародышевых листков – слоев тела зародышей. Таким образом, у 35% эмбрионов с нормальным хромосомным набором удалось выявить мутации, которые ранее невозможно было обнаружить. Об этом сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
«Мы столкнулись с явлением хромосомного мозаицизма, когда в одной ткани есть мутация, а в другой – ее нет. О чем это говорит? Необходимо анализировать как минимум два типа ткани, чтобы получить достоверный результат, а до сегодняшнего дня этого не делалось», – сообщил руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор РАН Игорь Лебедев.
Исследование ставит новые серьезные вопросы перед генетиками и эмбриологами. Это и вызов современным протоколам преимплантационного генетического тестирования, когда при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-генетик проводит анализ кариотипа эмбриона по нескольким клеткам трофэктодермы (поверхностного слоя), не имеющей прямого отношения к развивающемуся зародышу.
По словам исследователей, в последние годы активно растет статистика об успешных переносах так называемых «мозаичных эмбрионов», имеющих, по результатам анализа трофэктодермы (поверхностного слоя), клетки как с нормальным, так и аномальным хромосомным набором. По мировым данным, примерно в 30% случаев происходит самокоррекция хромосомного набора и рождается здоровый ребенок. Вместе с тем в таких процедурах имеется повышенный (до 20-25%), по сравнению с переносом нормального эмбриона, риск неудачи процедуры ЭКО и прерывания беременности. Такой риск возникает потому, что хромосомный набор внутренней клеточной массы, из которой будет развиваться эмбрион, недоступен для преимплантационного генетического тестирования.
Результаты исследования впервые показали, что спонтанное прерывание беременности сопровождается накоплением мозаичных хромосомных аномалий в клетках, происходящих именно из внутренней клеточной массы.
Исследование томских ученых и их зарубежных коллег позволяет повысить точность диагностики хромосомных аномалий, объясняет причины большинства случаев невынашивания беременности, а также снижает нагрузку на поиск других возможных причин потери беременности, связанных со здоровьем матери.
Исследования также проведены в лаборатории онтогенетики, открытой в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в рамках реализации гранта РНФ.
Статьяопубликована в журнале Nature Medicine.
