Мутации в генах человека, вызывающие развитие несовершенного остеогенеза (болезнь «хрустального человека»), были обнаружены учеными из Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ). Это открытие может помочь создать алгоритм ДНК-диагностики заболевания, сообщили в пресс-службе программы «Приоритет 2030», относящейся к Минобрнауки России.
«Для исследования генетики изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в Республике Башкортостан. В механизм возникновения и развития заболевания вовлечены 25 генов, что существенно затрудняет ДНК-диагностику и определяет ее высокую стоимость. Генетики Уфимского университета, проводя исследования данного заболевания среди жителей региона, установили закономерность мутации определенных генов: у 68 пациентов были обнаружены мутации в четырех разных генах, 93% этих мутаций ученые нашли в двух генах коллагена первого типа», — говорится в сообщении.
По словам директора центра молекулярной медицины УУНиТ Рита Хусаинова, для того, чтобы расширить возможности алгоритма диагностики, необходимо изучить пациентов каждого конкретного региона, так как у них могут найтись специфические гены. В дальнейшем с помощью разработанной технологии планируется проводить медико-генетическое консультирование семей, где были случаи незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой.
Источник: ТАСС
