В России с 2024 года планируется начать создание Национальной базы генетической информации. Система объединит данные, полученные при оцифровке генофондов сельскохозяйственных культур, промышленных и патогенных микроорганизмов. Ученые смогут получить доступ к генетической информации, разрабатывать эффективные методы диагностики и лечения наследственных болезней.
Необходимость такой единой базы данных связана с активным развитием генетических технологий в России. Рассказываем, какие еще важные события произошли на этом направлении за 2022 год.
Найдена скрытая мутация в X-хромосоме
Ученые Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) обнаружили скрытую мутацию в Х-хромосоме, которая может приводить к прерыванию беременности и отклонениям у потомства.
Обычно у женщин происходит равновероятная инактивация Х-хромосомы: в половине клеток активна Х-хромосома, полученная от матери, в другой половине – от отца. Когда унаследованная от одного из родителей Х-хромосома «выключается» в 90% клеток и более – происходит мутация. Чтобы ее найти, генетики провели исследование среди пациенток, потерявших плод. Треть женщин, у которых обнаружили отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, имели на ней микроструктурные нарушения.
Подобный тест теперь можно проводить для тех, кто уже столкнулся с проблемой и планирует снова завести детей. Если выявят мутацию, предложат процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предварительным генетическим тестированием эмбриона. Так удастся перенести эмбрион без наследственной мутации на Х-хромосоме и дождаться наступления здоровой беременности.
Секрет управления важным рецептором
Биофизики Московского физико-технического института (МФТИ) изучили структуру рецептора S1P5, который влияет на развитие аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний.
В арсенале врачей уже есть несколько препаратов для лечения рассеянного склероза, болезни Крона и других заболеваний, нацеленных на рецепторы S1P. Однако из-за нехватки избирательности по подтипам могут возникнуть побочные эффекты.
Анализ удалось провести с помощью серийной фемтосекундной (10-15 секунды) кристаллографии (SFX). Это один из самых перспективных методов, который позволяет взглянуть на ранее не поддававшиеся анализу белки. Информация станет основой для создания новых лекарственных препаратов.
Растения с крепким иммунитетом
Ученые Кубанского государственного аграрного университета (КубГАУ) вывели два уникальных сорта озимого ячменя с рабочими названиями «Сельхоз 100» и «Всадник». Их отличает высокая устойчивость к морозам и другим неблагоприятным условиям.
У новых сортов также повышен иммунитет к распространенным заболеваниям зерновых культур. При этом сорт «Всадник» успевает сформировать урожай даже в засушливых условиях и хорошо переносит влажные зимы.
Селекционная работа ведется по стратегическому проекту «Генетика и селекция в растениеводстве» в рамках федеральной программы «Приоритет 2030» Минобрнауки России, в том числе в рамках развития импортозамещения.
Отредактировать гены
Ученые Федерального исследовательского центра животноводства – ВИЖ им. академика Л.К. Эрнста клонировали гибридного ягненка, выведенного после скрещения домашней овцы с горным диким бараном – памирским архаром.
Клонирование животных – технологически трудоемкий процесс. На первом этапе ученые заложили в криобанк линии эмбриональных клеток – доноров ядер для клонирования. Так были получены гибридные клеточные линии, геном которых происходит от домашней овцы и дикого барана. Затем специалисты определили пол полученных клеточных линий и отобрали линию мужского пола. Далее провели клеточно-инженерные манипуляции, формирование и развитие клонированных эмбрионов.
Такие технологии важны не только для развития сельского хозяйства. В рамках федерального проекта «Сохранение биологического разнообразия и развитие экологического туризма» нацпроекта «Экология» на особом контроле в настоящее время находятся 13 редких видов животных и птиц, внесенных в Красную книгу. Среди них снежный барс – ирбис, амурский тигр и белый медведь. Опыт поможет восстановить малочисленные популяции диких животных в рамках сохранения генетических ресурсов животного мира.
Расшифрована ДНК неандертальской девочки
Генетики Университета «Сириус» впервые на территории России провели исследование ДНК неандертальца, найденного в Мезмайской пещере Северного Кавказа.
Археологи извлекли молочный зуб – анализ последовательности ядерного генома (ДНК хромосом ядра) подтвердил, что образец принадлежит неандертальской девочке. Генетики также изучили ее митохондриальный геном, провели аналогичное исследование большого числа других образцов неандертальцев и обнаружили наследственные мутации.
Интересно, что одна из них, которая зафиксировалась в процессе эволюции у всех неандертальцев, у современных людей связана с нарушениями слуха, возникающими при приеме аминогликозидных антибиотиков. Можно предположить, что возможные изменения в рационе питания, а именно включение в него грибов, в составе которых встречаются аминогликозиды, в древние времена повлияли на увеличение числа глухих неандертальцев в популяции.
Право «вмешаться» в генетику
В то же время применение новых технологий в здравоохранении пока сдерживает отсутствие широкой клинической практики и нормативной базы. Например, результаты генетических тестов носят характер прогноза, поэтому пациентам самим сложно принимать зачастую радикальные решения без точного понимания ситуации. Этим темам, а также вопросам этики в генетике, была посвящена III Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», которая состоялась в ноябре прошлого года.
«У нас есть большая практика использования генно-инженерных аппаратов. Для многих пациентов – это важнейшие препараты для сохранения здоровья. Но они могут говорить, что применят их только в крайнем случае, когда уже будут умирать. Они не хотят «вмешиваться в генетику». И объяснить им это часто не получается. Отдельная наука – донести сложные знания корректно, не напугав пациента», – отметил ректор РНИМУ имени Н.И. Пирогова Сергей Лукьянов.
Сейчас специалисты могут диагностировать тяжелые заболевания не только на ранней, но и на эмбриональной стадии. Однако пока у медицины нет согласованного механизма, что делать, если пациент отказывается от терапии по причине непонимания новых технологий, и стоит ли сообщать будущим родителям о диагнозе их ребенка, который проявится лишь спустя десятилетия. Как совместить интересы ученых, врачей и пациентов в эпоху технологических прорывов в медицине в рамках биоэтических принципов?
«Генетика развивается стремительно и порождает множество этических проблем, которые требуют обсуждения и решения. Во многом они обусловлены спецификой генетической информации, которая имеет вероятностно-прогностический характер и представляет интерес не только для конкретного пациента, но и для его кровных родственников. Стандарты медицинской этики и российское законодательство ориентированы на конкретного пациента и ситуацию «здесь и сейчас», – рассказала заведующая кафедрой биоэтики РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.ф.н. Елена Гребенщикова.
По словам эксперта, в результатах генетических тестов могут быть заинтересованы родственники пациента, практика информирования которых пока не регламентирована. В клинической медицине действует сложившаяся практика уведомления пациентов, но получение согласия на тестирование новыми методами также требует новых подходов, которые должны учитывать большие объемы информации и их вероятностную специфику.
Но все это не отменяет главного – генетика может помочь продлить жизнь и улучшить ее качество, убеждены врачи.
Анна Шиховец
