Учёные уже знают, что причиной гипертрофической кардиомиопатии являются мутации в генах, кодирующих сократительные белки миокарда. Однако до последнего времени им не удавалось выяснить, какие именно генетические поломки напрямую связаны с заболеванием.
Именно такую задачу поставили перед собой специалисты Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН. Они выбрали две мутации, обнаруженные у пациентов с кардиомиопатией, и «добавили» их в здоровые клетки сердца с помощью системы редактирования ДНК CRISPR/Cas9.
В результате «подопытные» клетки увеличились в размерах, что является одним из первых признаков болезни. Это экспериментально подтвердило участие конкретной генетической поломки в развитии кардиомиопатии. Теперь учёные продолжают следить за клетками с мутациями и искать у них другие симптомы заболевания.
«Надо помнить, что экспериментальной проверки на связь с заболеванием ждут еще сотни вариантов мутаций и теперь, отработав методику, мы можем проводить подобную работу намного быстрее. Кроме того, в результате мы получаем клеточные модели, на которых можно изучать молекулярные механизмы развития заболевания, смотреть, как на него влияют изменения в генах, а это очень перспективно с точки зрения выработки эффективных методов своевременной диагностики и лечения», – рассказала сотрудник лаборатории молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН Ангелина Шульгина.
Такие эксперименты очень важны: они помогают понять, как работает болезнь на генетическом уровне. Зная эти механизмы, врачи смогут вовремя диагностировать заболевание и вовремя назначать лечение. А в будущем риск развития гипертрофической кардиомиопатии можно будет снизить с помощью репродуктивных технологий.
