Нейрогенетики определили роль ранее неизученного гена в умственной отсталости

Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей с мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.

«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врождёнными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – рассказала автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.

Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребенка, уточнили ученые.

«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – отметил инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.

В настоящее время ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.

Исследование проводилось по государственному заданию Министерства науки и высшего образования России. Результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.